Tekst: KEN KALLING
Sellise diagnoosiga inimesi on mainitud 1970. aastal ajakirjas Eesti Loodus. 1979. aasta ajalehest Sirp ja Vasar loeme aga „mongoloidsest idiootiast“. Mõlemad kirjutised räägivad pärilikkusest, mõlemal korral on esitatud diagnooside rööpnimetus: Downi haigus või tõbi. Pealkirjas toodud mõisted on hinnangulised ja oma aja ära elanud, kuid aitavad sisse juhatada ülevaate ühe diagnoosi eelarvamusrikkast ajaloost.
Kromosoomihäire
Downi sündroomi korral on 21. kromosoomil kolm eksemplari normaalse kahe asemel, siit tuleneb veel üks nimetus: trisoomia 21. Vähestel juhtudel võivad põhjuseks olla muud vead sama kromosoomi jagunemisel. Tegu on inimese levinuima kromosoomhaigusega, mida põhjustavad häired loote varases arengus. Veel 1980. aastatel usuti, et selle sündroomiga lapsi sünnib rohkem emadel, keda on tihti röntgeniga uuritud, varasematel aegadel kahtlustati vanemate tuberkuloosi. Praegu spetsiifilisi ohutegureid esile ei tooda, ainuke selge risk on ema vanus: 30-aastastel naistel on Downi lapse sünni tõenäosus 1 : 1000, üle 45-aastastel naistel 1 : 30.
Keskmise sünnitaja vanus läänemaailmas suureneb, teisalt on juba pool sajandit edenenud sünnieelne diagnostika.
Praegusajal aborditakse Euroopas üle 90% tuvastatud trisoomia 21 juhtudest, USA-s kolmveerand. Ehkki kõiki rasedaid ei uurita, mõned vanemad otsustavad jätta raseduse katkestamata ning on riike, kus abordid on keelatud, on sünnieelne diagnostika usutavasti vähendanud Downi sündroomiga laste sünde Euroopas poole peale. Eestis on see näitaja suurem: aastatel 2000–2014 sündis meil 159 selle diagnoosiga last, samal ajal katkestati kõik avastatud 342 Downi sündroomiga rasedust. Motiiv on jätta siia ilma toomata ränkade terviseriskidega lapsed.
Downi sündroomiga kaasnevad sageli südamerikked, soodumus leukeemia ja Alzheimeri tõve tekkeks ning endokrinoloogilised ja autoimmuunsusprobleemid. Nendel põhjustel oli säärase saatusega inimeste eluiga veel 100 aasta eest keskmiselt alla 10 aasta. Nüüdisajal on see arenenud riikides ravi, aga ka suhtumise paranemise tõttu kuni 60 aastat. Suurim mure on aga trisoomia 21-ga kaasnev arengupeetus.
Allikas: Mercedes Conde-Valverde et al. 2024
„Mongol meie seas“
Downi sündroomiga inimestel on mõni tunnus, mida rassiteadus peab omaseks „kollasele“ inimtõule. Siit on tulnud tõve ajalooline nimetus „mongolism“. Sellise nimetuse andis sündroomile seda kirjeldanud inglise arst John Langdon Down 19. sajandi keskpaigas. Tänapäeval me võibolla ei taju siin negatiivset varjundit, ent kolonialismiajastul alavääristati Euroopas „kollast rassi“.
Samas oli sellisel nimetamisel ka positiivne pool: Down arvas nimelt olevat leidnud tõestuse, et inimkond on ühist algupära (toona seati seda kahtluse alla), sest kuidas muidu saaks eurooplasel sündida „mongolist“ laps. Veel 1924. aastal ilmus Inglismaal raamat „Mongol meie seas“, mis püüdis tõestada, et Downi sündroom on atavism, mis kajastab kunagi aset leidnud eurooplaste ja aasialaste ristumist. Hiljem on nähtud nii aasialastel kui ka Downi sündroomiga inimestel sarnasust sõrmemustrites.
Mongolism, mongoloidne idiotism jm sellised meditsiinilised terminid hakkasid taanduma 1960. aastatel, kui olid selgunud nähtuse põhjused, aga ka eetilistel kaalutlustel. Väidetavalt võttis selle nimetuse vastu sõna isegi Mongoolia rahvavabariigi esindaja ÜRO-s.
Downi sündroomiga lapsi sünnib kõigil rahvastel. Leidub erinevusi, kuid neid ajendavad pigem ühiskondlik-kultuurilised tegurid, nagu perepoliitika, meditsiini ja religiooni mõjud. Maailmas elab teadaolevalt ligi kuus miljonit Downi sündroomiga inimest.
Oligofreenia
Rassistliku alatooniga nimetus ei ole ainus ebameeldiv aspekt Downi sündroomi ajaloos: tõbe on häbimärgistatud ka psühhiaatria valdkonnas. Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni järgi oli Downi tõbi liigitatud psüühikahäirete, täpsemalt oligofreenia (intellektuaalne mahajäämus, nõrgamõistuslikkus) alla. Samast alajaotusest pärinevad ka kurikuulsad, tavakäibes kuritarvitatavad mõisted „debiilik“, „imbetsill“ ja „idioot“. Nende puhul võis rääkida ka kergest, keskmisest ja raskest vaimsest mahajäämusest, kusjuures Downi sündroomi põdejaid väideti leiduvat kõigil kolmel tasemel.
1990. aastal WHO-s heaks kiidetud haiguste klassifikatsioonis ei ole idiotismi jt samalaadseid mõisteid enam kasutatud. Downi sündroom on psüühikahäirete vallast nihkunud kaasasündinud väärarendite, deformatsioonide ja kromosoomianomaaliate alajaotisse. Uusima, 2019. aastal heaks kiidetud versiooni järgi kuulub trisoomia 21 arenguhäirete hulka.
Downi sündroomiga inimeste vaimne alaareng võib ulatuda kergest sügavani. Varasematel aegadel pandi sellised lapsed valdavalt kas eriinternaatkooli või hooldusasutusse, ent praegusajal püütakse neid arenenud riikides aktiivselt sotsialiseerida. Suureneb lastevanemate arv, kes saavad teadlikult sellise diagnoosiga lapse. Empaatia ja vaev on end ära tasunud: kümnendik Rootsi Downi sündroomiga lastest õpib üldhariduskoolides, gümnaasiumi lõpetavad siiski vähesed. USA-s teeb viiendik selle saatusega inimesi palgatööd, abiks on sobiv töökorraldus ja tugi. Toe tagavad seltsid ja ühingud, näiteks Eestis, kus 2015. aasta seisuga elas teadaolevalt veidi alla 700 Downi sündroomiga inimese, tegutseb Downi sündroomi ühing.
Pärilik seisund
Kaua aega oli Downi sündroomi tekkemehhanism ebaselge. Sellest hoolimata oli sõjaeelsel eugeenika kuldajal mõnes riigis tegemist (sund)steriliseerimise näidustusega. Nii loodeti vältida puudega laste sündi. Ka Eestis steriliseeriti 1930. aastatel steriliseerimisseaduse alusel „oligofreenikuid“. Samal ajal kasutasid selle praktika vastased kasutasid Downi sündroomi siiski pigem näitena selle kohta, et inimesi, kes järglasi ei saa (nagu toona usuti), sünnib ikka. Seega polevat mõtet eeldada, et mingi inimrühma sigimist piirates suudetaks nende hulka tulevikus vähendada. Nüüd teame, et Downi sündroomiga mehed on pigem viljatud, naised kuni pooltel juhtudel fertiilsed ning et nendel on tõepoolest oht saada samasuguse diagnoosiga laps.
1959. aastal seletati ära sündroomi põhjustav mehhanism ning sellest sai meditsiinigeneetika valdkond. Eelarvamuslikud eugeenilised kaalutlused on nüüdseks taandunud, kuid eetilised küsimused on jäänud. Märksõnad on ühelt poolt abort, teiselt poolt sünnieelse diagnostika käigus teavitatud lapsevanemate otsus jätta rasedus alles ja laps ilmale tuua. Tänapäeval võiks eeldada, et vanemad on oma otsustes vabad, kuid see ei pruugi nii olla, arvestades ühiskondlikke mõjureid ja eelarvamusi.
Downi sündroomi ümber põimub niisiis terve eetiliste probleemide võrgustik, alustades nimest ja lõpetades kahtlusega, kas seda sündroomi saab üldse haiguste alla liigitada. Võibolla peaksime kromosoomihäirete kohta, mis vähemalt praeguste teadmiste põhjal on ravimatud, kasutama mõistet „seisund“. See näitaks samuti empaatiat asjassepuutuvate suhtes.
Ken Kalling (1963) on teadusloolane.